Combinatietest

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat uw kind het syndroom van Down heeft. Naast de kans op het downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op het syndroom van Patau (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18).

Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor u of uw kind. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

een bloedonderzoek bij u, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap;
de nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van uw kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind een chromosoomafwijking of hartafwijking heeft.

In het echocentrum CVONL worden het bloedonderzoek en de echo tegelijk uitgevoerd. U hoeft dus niet van tevoren bloed te laten prikken.

De uitslag is een kans. De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met uw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot uw kans is op een kind met het syndroom van Down, het syndroom van Patau en het syndroom van Edwards.
Het onderzoek geeft geen zekerheid. Als uit de uitslag blijkt dat u een verhoogde kans heeft wordt er op korte termijn een afspraak gemaakt met uw verloskundige voor een persoonlijk gesprek. U kunt dan ook het eventuele vervolgonderzoek bespreken (NIPT-test, vlokkentest of vruchtwaterpunctie)

Een verhoogde kans betekent in Nederland dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind downsyndroom heeft of niet.

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen of lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen.
Indien de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijgt u altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek in een academisch centrum aangeboden.

U betaalt €180,12 voor de combinatietest. Dit geldt voor een eenling-zwangerschap. Soms betaalt een aanvullende verzekering de test. Indien u een medische indicatie heeft wordt de combinatietest ook vergoed. Informeer bij uw zorgverzekeraar.